凡有下列情況者須考慮RTA:不明原因的低鉀癥狀,且反復發作;不明原因的生長發育遲緩,并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥;不明原因的酸中毒,經一般堿劑治療不易糾正,而尿pH中性或弱酸性;不明原因的多尿及脫水,而尿糖正常,除外尿崩癥及糖尿病者;難治性脫水酸中毒;有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定,尿可滴定酸,尿銨離子(NH4+)測定以便確診。
1.遠端RTA的診斷
除臨床癥狀外,主要根據酸中毒的程度與尿pH值不成比例,尿pH持續高于6;腎小球濾過功能正常;尿素氮和血漿肌酐正常,診斷困難者可做簡易氯化銨負荷試驗,如尿pH值不能降至5.5以下為陽性,但明顯酸中毒者盡可能不做此試驗,以免酸中毒而加重病情。
2.近端RTA的診斷
高氯血性酸中毒,當輕度酸中毒時,血漿HCO3-濃度高于腎閾值(17~20mmol/L),尿pH值大于6,但在酸負荷條件下尿pH值可小于5.5。對于不典型者,可測定HCO3-排泄分數,其HCO3-排泄分數大于15%。