編碼離子通道亞單位的基因發生突變/ 表達異常或體內出現針對通道的病理性內源性物質時，使通道的功能出現不同程度的削弱或增強，從而導致機體整體生理功能的紊亂，出現某些先天性和后天獲得性疾病。
可分為先天性離子通道病（geneticchannelopathy) 和獲得性離子通道病（acquiredchannelopathy），其中后者既可由基因表達異常引起，又可由出現抗體等物質導致。
根據通道的類型可分為電壓門控性離子通道病（voltage-gated channelopat hy) 和配體門控性離子通道（ligandgatedchannelopathy) 等，后者也是“受體病（receptor diseases) ”的一種。
根據離子通道功能的改變不同可分為：功能增益性離子通道病和功能削弱性離子通道病等；
根據離子通道病變累及的系統可分為：神經肌肉系統離子通道病（如鉀通道突變所致的BFNC（benign familial neonatal convulsions）等）、心血管系統離子通道病（如長QT綜合征）、泌尿系統離子通道病（如Bartter綜合征）、呼吸系統離子通道病（如肺囊性纖維化等） 等。
1、鉀通道病：鉀離子通道在所有可興奮性和非興奮性細胞的重要信號傳導過程中具有重要作用，其家族成員在調節神經遞質釋放、心率、胰島素分泌、神經細胞分泌、上皮細胞電傳導、骨骼肌收縮、細胞容積等方面發揮重要作用。已經發現的鉀通道病有良性家族性新生兒驚厥、1型發作性共濟失調、陣發性舞蹈手足徐動癥伴發作性共濟失調、癲癇、長QT綜合征等。
2、鈉通道病：鈉離子通道在大多數興奮細胞動作電位的起始階段起重要作用，已經發現的鈉通道病有高鉀型周期性麻痹、正常血鉀型周期性麻痹、先天性肌無力等。
3、鈣通道病鈣離子通道廣泛存在于機體的不同類型組織細胞中，參與神經、肌肉、分泌、生殖等系統的生理過程。已經發現的鈣通道病有家族性偏癱型偏頭痛、低鉀型周期性癱瘓、共濟失調、肌無力綜合征等。
4、氯通道病：氯離子通道廣泛分布于機體的興奮性細胞和非興奮性細胞膜及溶酶體、線粒體、內質網等細胞器的質膜，在細胞興奮性調節、跨上皮物質轉運、細胞容積調節和細胞器酸化等方面具有重要作用。已經發現的氯通道病有先天性肌強直、隱性遺傳全身性肌強直、囊性纖維化病、遺傳性腎結石病。