已有研究表明，擴展的GAA重復是通過抑制 X25基因的表達從而致病的，這種功能喪失(loss -of-function)機制正好與該疾病的隱性遺傳性質相一致。雖然frataxin蛋白已被定位于線粒體上，但其確切功能還不清楚，通過對酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除研究顯示frataxin可能在調節線粒體內鐵的水平、鐵硫蛋白的合成或組裝以及調節線粒體DNA或線粒體抗氧化防御方面發揮作用。另外，a-生育酚轉運蛋白突變所致的維生素E缺乏病，其臨床表現與FRDA的相似性顯示脂質過氧化作用可能也涉及了FRDA的發病。已有報道在FRDA病人發現有脂褐質的沉積支持這種觀點。但到目前為止，FRDA的精確的致病機制仍不清楚。