甲狀腺手術后發生者診斷容易。特發性而癥狀隱潛者易被忽略，誤認為神經官能癥或癲癇者并不鮮見。但如能進行多次血和尿的檢驗，則大多數均能及時發現血鈣過低性搐搦，上述誘發試驗可幫助診斷。主要診斷依據有：①無甲狀腺手術或前頸部放射治療等病史；②慢性發作性搐搦癥；③血鈣過低，血磷過高；④除外可引起血漿鈣離子過低的其他原因，如腎功能不全，脂肪痢、慢性腹瀉，維生素D缺乏癥及堿中毒等；⑤血清iPTH顯著低于正常或缺如；⑥Ellsworth-Howard試驗有排磷反應；⑦無體態畸形，如身材較矮，指趾短而畸形或軟骨發育障礙等。
特發性甲狀旁腺功能減退癥尚須和假性特發性甲狀旁腺功能減退癥、假性甲狀旁腺功能減退癥I型和Ⅱ型、假性甲狀旁腺功能減退癥等鑒別此外尚須和其他原因引起的手足搐搦癥相區別。特發性體質性易痙癥(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性體質性神經-肌肉過度應激狀態，伴失眠，蟻癢及痙痛等神經官能癥表現，并可出現典型的手足搐搦癥、血漿鈣、鎂濃度均正常，但紅細胞內鎂含量減低，此病雖不多見，也需和特發性甲狀旁腺功能減退癥相鑒別。