本病病因尚未明確。
在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形；在胚胎發育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最后固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。
1.致畸因素
可能由于懷孕時有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主。
2.懷孕24～27周
為脾、肺葉發育時期，此階段可能由于某些因素使得發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征。
3.遺傳因素
有報道此病為常染色體隱形遺傳。
