食管下段為膈食管膜所包繞，膈食管膜為一彈力纖維膜，連接食管下段與膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃連接部分別由上、下膈食管韌帶、胃膈韌帶固定于食管裂孔處，以保持其正常位置，防止食管胃連接部和其他腹腔臟器疝入胸腔。上述正常解剖結構的存在是保證食管胃連接部和膈食管裂孔相對固定結合的基本條件。導致食管裂孔疝的病因有兩個，必須具備這兩個原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔松弛增寬 正常膈食裂孔的直徑為2.5cm，隨著年齡的增長，裂孔周圍組織和膈食管膜彈力萎縮，使食管裂孔增寬，膈食管膜和食管周圍韌帶松弛，逐漸失去其固定食管下段及賁門于正常位置的作用。一旦裂孔增寬膈食管韌帶變長，食管能上下移動時，裂孔成為薄弱環節，與其疝形成相似，很容易發生疝。
2.腹內壓增高 腹腔壓力增加，胸腹腔壓力不均衡為另一個發病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠后期、緊束腰帶、頻繁的呃逆、腹內巨大腫瘤等均可引起腹腔壓力增高，以致將食管腹段、胃底以及腸大網膜等組織推向變寬而松弛的膈裂孔處，并疝入胸腔內。
本病的病因主要有先天性和后天性兩種，以后者多見。先天性者由于發育不全，膈食管裂孔比正常的寬大松弛所致；后天性者則與膈食管膜、食管周圍韌帶松弛，裂孔增寬和腹腔內壓力增大均有關系。老年人隨著年齡增大，膈食管膜彈力組織萎縮，其周圍韌帶易于松弛；而且在引起腹內壓增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多見于老年人，老年人具備了上述兩個基本的發病條件，因而更易于患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管潰瘍引起食管瘢痕收縮；瘤腫浸潤所致的食管縮短；胸椎后凸；強烈的迷走神經刺激引起的食管縱肌收縮而使食管縮短等因素，均能導致胸腔內食管內上牽引而導致本病。嚴重胸腹部損傷和手術所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置的改變，或由于手術牽引造成的食管膜和膈食管裂孔的松弛，也可引起本病。