發病機制
進行性骨干發育不良癥(progressive diaphysial dysplasia)亦稱增殖性骨膜炎，對稱性硬化性厚骨癥，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病本病的致病基因位于染色體19q13.1～13.3本病變進展緩慢，主要累及四肢長骨，病損自骨干開始，順長骨之長軸向兩端發展，骨干膨大，呈梭形，骨皮質增厚表面不平。骨內外膜下有新骨形成與骨皮質融合后，皮質骨可呈層狀結構。骨的外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨中層有骨小梁膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨。骨小梁粗，排列紊亂，小梁間隙為纖維化的脂肪組織成骨細胞可增多，活性增強新骨生成，骨吸收與骨重建緩慢，髓腔變小伴纖維化。
臨床表現
1.癥狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。
本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。