鑒別診斷
1.顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外尚伴有骨膨脹和構塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳
2.石骨癥 為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少，骨髓腔被骨化無生化異常，病變常累及脊柱，而PDD雖主要為長管骨病變，但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致ALP增高，血沉增快等均可鑒別。
治療
1.一般治療 包括加強營養和適當運動。因患者多處于生長發育期間，病變影響到骨髓的造血，加之骨痛影響進食故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑2.止痛 常用的藥物有以下幾種：(1)解熱止痛劑：包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康)等、水楊酸類(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。
(2)糖皮質激素：治療PDD的作用有兩個方面：①抑制成骨細胞，減少骨髓腔的狹窄所造成的骨畸形而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高所以疼痛可能有免疫因素的參與。絕大多數病人對糖皮質類固醇類有一定療效。近期報道，有的患者在使用一般藥物或潑尼松治療無效時用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12個月后疼痛消失，放射學亦有改善且無明顯副作用。本藥為類固醇類新藥，其抗炎作用與潑尼松相似，但副作用明顯減少。
3.骨畸形及其他并發癥的處理 骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由于顱神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植重建聽覺。由于顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓(高滲葡萄糖40ml靜脈推注或25%甘露醇250ml靜脈滴注2～4次/d，加上酌情給予利尿劑可降低顱內壓改善視盤水腫)
