癥狀體征
1、癥狀 小兒與成人高心病的臨床表現有所不同，小兒發病較早，病程進展快，而成人起病緩慢，出現癥狀較晚。小兒早期癥狀為煩躁不安、夜啼不眠、食欲不振、咳嗽、口唇發紺、多汗，繼而出現精神萎靡、呼吸急促、心率加快、發紺加重、水腫、尿少、消化道功能紊亂；若有呼吸道感染，則體溫升高，咳嗽劇增，最終發展為右心衰竭。成人發病緩慢，癥狀逐漸加重，早期僅有慢性高原反應及輕度肺動脈高壓的表現，如頭痛、疲乏無力、睡眠紊亂、食欲不振等。隨著病情的進一步發展，出現心悸、胸悶、呼吸困難、頸靜脈充盈、肝臟腫大、下肢水腫等右心功能不全的表現。
2、體征 小兒發育一般較差，呼吸急促、鼻翼扇動、口唇發紺明顯、心率增快、心界擴大；多數患兒于心前區或三尖瓣區可聞及Ⅱ-Ⅲ級收縮期吹風樣雜音。肺動脈第二音亢進或分裂。肺部可有干濕性啰音，與肺部感染有關。當出現右心衰竭時，肝臟腫大、下肢水腫、頸靜脈怒張、肝頸靜脈反流征陽性。肺部感染嚴重者常合并有肺水腫。成人中常有代償性肺氣腫體征，部分病人有杵狀指，口唇、指甲床發紺，血壓多為正常；心界輕度擴大，心率加快，少數病人心動過緩，心尖部聞及Ⅱ級吹風樣收縮期雜音，個別病人出現舒張期隆隆樣雜音；肺動脈第二音亢進、分裂。右心功能不全者可有肝臟腫大，常有壓痛、下肢水腫。
檢查化驗
血液中紅細胞數異常升高。Velarde在秘魯(3850m)報告了72例高紅癥，平均血紅蛋白為235g/L，血細胞比容71%。我國對高紅癥的診斷標準是：血紅蛋白200g/L，血細胞比容65%和紅細胞數6.51012/L。白細胞總數及分類均正常范圍，血小板與同海拔高度健康人相同。骨髓粒細胞系統主要特點為紅系統增生旺盛，紅系占有核細胞的33.3%，以中、晚幼紅細胞為明顯。粒細胞及巨核細胞系統無明顯變化。酸堿度(pH值)測定高紅癥病人pH降低。血氣分析表現為顯著的低氧血癥。PaO2降低。PaCO2增高。A-aDO2增高。標準碳酸氫鹽相對性高碳酸血癥。肺功能除了小氣道功能輕度異常外，其他無明顯變化。小氣道功能表現在病人的閉合容積增高.用力呼氣中段流量降低。
心電圖以右心室肥厚為主要表現，電軸右偏，極度順鐘向轉位，肺型P波或尖峰形P波，完全或不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚伴有心肌勞損等。僅少數病人P-R及Q-T間隙延長及雙室肥厚。右室肥厚與肺動脈高壓呈正相關。
最大中段呼氣流速臨床上有時高心病與肺心病較易混淆，前者是慢性缺氧引起的肺血管損傷性疾病，而后者是由支氣管及其周圍組織的慢性炎癥所致的氣道阻塞性疾病，故肺功能檢查對兩者的鑒別具有重要價值。高心病病人僅輕度小氣道功能障礙，主要表現在用力呼氣中段流量(FEF25%～75%)、閉合氣量(CV/VC%)等降低。
超聲心動圖：特別是多普勒超聲心動圖，是最理想的無創傷性定量化診斷肺動脈高壓的方法。超聲心動圖主要表現為右室流出道擴張，右室內徑增大，右室流出道增寬而左房內徑無明顯變化，右室流出道與左房內徑比值增大；右室前壁厚度也增加。中華醫學會高原醫學會制訂的高原心臟病診斷標準是：右室流出道33mm，右室舒張末期內徑23mm。
X線檢查：多數病人肺血增多和肺淤血可同時存在，有的病例肺門影擴大，肺紋理增加。心臟改變為肺動脈段凸，圓錐膨隆，有的甚至呈動脈瘤樣凸；右心房和(或)右心室增大，心臟呈二尖瓣型，右下肺動脈外徑增寬。個別病人也可出現左右心室都增大。高心病X線診斷標準：右下肺動脈干橫徑17mm，右肺下動脈干橫徑與氣管橫內徑比值1.10。