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  • 發布時間:2023-01-29 10:02 原文鏈接: 丙酮酸激酶缺乏癥紅細胞PK缺陷的實驗診斷標準

      (1)PK熒光斑點試驗屬嚴重缺乏值范圍。

      (2)PK熒光斑點試驗屬中間缺乏值范圍,伴有明確家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中間產物變化。

      (3)PK活性定量屬純合子范圍。

      (4)PK活性定量屬雜合子范圍:伴有明確家族史和(或)中間代謝產物變化

      符合上述4項中任何1項,均可建立PK缺陷的實驗診斷。如臨床上高度懷疑為PK缺乏癥,而PK活性正常時 應進行低底物PK活性定量測定,以確定有無PK活性降低。

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