常染色體隱性遺傳病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。
③家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
通俗的來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的隱性形狀表現出來的是遺傳病。