1.血常規 血紅蛋白下降，表現為輕度低色素大細胞性貧血周圍血涂片可出現靶形紅細胞健康搜索，Heinz小體和Howell-Jolly小體，血小板可上升也可降低，白細胞可降低。2.便常規 大便Sudan-Ⅲ染色可見大量脂肪滴健康搜索。3.血漿白蛋白降低 巨淀粉酶血癥及小腸吸收功能試驗吸收功能低下。 其它輔助檢查： 活體鏡檢可見絨毛變形變平；光鏡下無可辨絨毛結構，隱窩肥厚、分支，可見核分裂像增多，基底膜有片狀增厚。 >尿淀粉酶（試紙法） >尿藍母 >巨淀粉酶 >白蛋白 >紅細胞染色質小體 >血小板 >血紅蛋白 >靶形紅細胞 臨床表現： 1.癥狀 在嬰幼兒主要表現生長遲緩體重下降、嘔吐、腹瀉、腹痛腹脹及易激惹在成人常見癥狀表現為乏力消瘦、惡心厭食腹脹稀便有些病人除腸道黏膜病理改變外，可無任何癥狀鶒。病人在用“無麥膠”飲食癥狀控制后，若用麥膠刺激后再次出現癥狀，少數病人表現為數小時至數周的不舒服。此外還常有舌炎、貧血、低鈣抽搐骨痛、骨質疏松出血及神經系統癥狀(抑郁和周圍神經炎)。女性病人還可表現為月經稀少，過早停經及不孕。2.體征 體重下降常健康搜索在10kg以上毛發稀少，顏色改變。杵狀指鶒。下肢水腫。皮膚可出現色素沉著、濕疹剝脫皮炎，貧血也較常見，還可出現口角炎舌炎、低血壓。因全身網狀內皮系統功能低下可出現脾萎縮，有時也可出現不明原因脾大。