本病是一種細胞免疫缺陷病，特征是粘膜，頭皮，皮膚，指甲發生頑固性念珠菌感染，并常伴有內分泌病，特別是甲狀旁腺和腎上腺功能低下。
嬰兒期即可發病，伴有頑固的鵝口瘡；也可延至成年期發病。本病較常見于女性。可輕可重，輕者僅單個指甲受累，重者累及全身粘膜，皮膚和毛發，顏面皮膚和頭發發生毀容性顆粒狀病損，但不出現系統性念珠菌病和對其他感染敏感性增高的情況。本病有幾種臨床類型，包括伴有甲狀旁腺功能低下和艾迪生病的常染色體隱性疾病（念珠菌-內分泌病綜合征）。免疫方面的典型表現有：皮膚對念珠菌無反應，對念珠菌抗原不發生增殖反應（但對有絲分裂原仍有正常的增殖反應），對念珠菌及其他抗原有良好的抗體應答。病分病例可并發禿發，支氣管擴張，牙發育不良，肝炎以及伴有羧酶缺陷的生物素缺陷。