基因芯片作為一種先進的、大規模、高通量檢測技術，應用于疾病的診斷，其優點有以下幾個方面：一是高度的靈敏性和準確性；二是快速簡便；三是可同時檢測多種疾病。如應用于產前遺傳性疾病檢查，抽取少許羊水就可以檢測出胎兒是否患有遺傳性疾病，同時鑒別的疾病可以達到數十種甚至數百種，這是其他方法所無法替代的，非常有助于“優生優育”這一國策的實施。又如對病原微生物感染診斷，目前的實驗室診斷技術所需的時間比較長，檢查也不全面，醫生往往只能根據臨床經驗做出診斷，降低了診斷的準確率，如果在檢查中應用基因芯片技術，醫生在短時間內就能知道病人是哪種病原微生物感染；而且能測定病原體是否產生耐藥性、對哪種抗生素產生耐藥性、對哪種抗生素敏感等等，這樣醫生就能有的放矢地制定科學的治療方案；再如對具有高血壓、糖尿病等疾病家族史的高危人群普查、接觸毒化物質人群惡性腫瘤普查等等，如采用了基因芯片技術，立即就能得到可靠的結果，其他對心血管疾病、神經系統疾病、內分泌系統疾病、免疫性疾病、代謝性疾病等，如采用了基因芯片技術，其早期診斷率將大大提高，而誤診率會大大降低，同時有利于醫生綜合地了解各個系統的疾病狀況。