臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病于10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉癥。成年前并不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、糜爛、潰瘍和血痂等損害。皮膚脆性增加，面部紫紅色和多毛，似庫欣綜合征面容。慢性病例顯早老，膚色蠟狀枯萎，前額皺紋增多，項背和前發緣多發性淺瘢，額頰部有硬皮病樣斑塊和粟丘疹。
緩解期有手背和面部多毛，手背薄紙樣瘢、前發際小珍珠樣瘢痕及色素沉著。
急性發作期有神經、內臟病變，也可由藥物等誘發，類似AIP。
