尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：
（1）嚴重的尿道下裂和隱睪；
（2）非腎上腺型的女性假兩性畸形（由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥）。
（3）男性假兩性畸形，
（4）真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。