1.單純性腎囊腫
（1）B超 圓形液性暗區，壁薄，可為單發或多發，可發生于單側或雙側腎。
（2）CT檢查、腎動脈造影、囊液化驗 主要和腫瘤性腎囊腫鑒別。后者的CT表現常有厚壁，囊壁不規則，囊內瘤區有回聲，后壁無回聲增強，囊腫與腎實質界面不光滑，邊界不夠清楚，靜脈注射造影劑后可出現增強影。腫瘤性腎囊腫的囊液為血性或黑色，可見腫瘤細胞，乳酸脫氫酶和膽固醇含量增高。
2.多囊腎
（1）B超和CT 靈敏度取決于囊腫大小，它們均不能發現太小的囊腫。
（2）分子遺傳學檢查 用基因連鎖分析的方法，目前此項技術主要用于發生癥狀之前和產前診斷。
（3）尿液和血液化驗 常有膿尿、血尿、蛋白尿、管型尿、尿比重在1.010以下者占40%。有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等。晚期常有腎功能不全。
3.腎髓質囊性病
（1）影像學檢查 X線腹部平片、靜脈腎盂造影等。
（2）B超和CT 輔助與腎乳頭壞死及多囊腎鑒別。
