1.血液檢查
血清二氧化碳結合力低，可在10mmol/L以下。參考值為20～30mmol/L。
血磷低，血鈣正常，堿性磷酸酶增高。但當腎功能衰竭時，血磷與尿素氮同時升高，血鈣降低。血鉀有時低。往往可出現高氯性酸中毒。
2.尿液檢查
尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情況下人體排出的尿液中是監測不到尿糖的存在的。尿氨基酸量顯著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸達十幾種，每個患者排出氨基酸的種類前后相同，但各個患者所排出的種類常不相同。患者雖有酸中毒，但尿pH往往相對地高。尿內氨含量和可滴定酸度均低。
3.輔助檢查
常規X線檢查、B超、彩色多普勒、心電圖等檢查，可發現先天性心臟病，骨骼畸形、腎臟畸形等異常。