1、診斷
當病情處于慢性進行階段，臨床癥狀和體征已較典型時，診斷并不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據毛發過早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征，結合實驗室和X線發現進行診斷。
2、并發癥
本病除容易并發腦瘤外，并發肝癌、乳房腫瘤、纖維肉瘤、黑色素瘤的發生率也很高。個別病例可發生肝大并伴有功能異常和貧血等癥狀。
