出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤，手術后有2例血清鈣及免疫反應性甲狀旁腺激素（IPTH）濃度持續升高，皆于切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺后才降至正常。Samaan等報告3例類癌合并甲狀旁腺功能亢進（2例腺瘤，1例增生），并建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現，故當發現某一內分泌腺瘤時，還須考慮有本綜合征的可能。
甲狀腺髓樣癌
甲狀腺髓樣癌占80%～92%，為起源于甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多種臨床癥群：消化性潰瘍、腹瀉、皮膚潮紅、高血壓，但血清鈣并不低甚而偏高；測定血降鈣素升高。
嗜鉻細胞瘤
嗜鉻細胞瘤占70%～80%，多為雙側腎上腺髓質，與散發性嗜鉻細胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主。70%呈家族性。10%臨床上無癥狀，90%呈嗜鉻細胞瘤臨床特征。少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合征。
甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤）
甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤）占50%，表現為高鈣血癥。
