1. 病因鑒別：需除外特發性黃斑裂孔以外的致病原因，如外傷、炎癥、高度近視、囊樣黃斑水腫、眼底血管病、變性類疾病、日蝕性視網膜病變等導致的繼發性黃斑水腫。
2. 形態鑒別：應與另外2種玻璃體牽引性黃斑病變鑒別。
（1）特發性黃斑前膜：有時合并黃斑裂孔，眼底及OCT檢查均可明確診斷。
（2）玻璃體黃斑牽引綜合征：常導致黃斑牽引變形、黃斑水腫，有時與黃斑裂孔同時存在。OCT檢查可確診。
（3）板層黃斑裂孔：OCT檢查可明確黃斑裂孔是否為全層或板層。
（4）黃斑裂孔性視網膜脫離：常發生于高度近視，特發性黃斑裂孔常在黃斑裂孔周圍出現孔源翹起的淺脫離暈，但極少發生真正意義的視網膜脫離。