血清CPK
SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主；一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。
基因診斷
對于兒童型Kennedy病（SMA），一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子并結合單鏈構象多態分析（SSCP）或應用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。
