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  • 發布時間:2023-02-24 16:33 原文鏈接: Kennedy病的輔助檢查

      CT肌肉掃描

      此有助于Kennedy病(SMA)與各型肌營養不良的鑒別。SMA呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變,肌組織反射喪失;而肌營養不良則表現大量低密度損害,全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。

      電生理檢查

      EMG可反映4種主要類型Kennedy病(SMA)的嚴重程度和進展情況。但其異常改變相似,包括纖顫電位和復合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中,有時可見神經源性和肌源性電位,混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例,肌活檢呈神經源性損害,而EMG卻表現肌源性損害,提示EMG與臨床特征可不一致。各型SMA均見纖顫電位及正銳波,但在SMA-Ⅰ型更明顯,見于所有患者,而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性,而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現,即在肢體放松時,可見到5~15 Hz的MUAPs自發性發放。隨意運動時,各型SMA均見干擾相減少,尤其在SMA-Ⅰ型,僅呈單純相,這是運動單位喪失的證據。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例,可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位,這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。

      病理檢查

      肌肉活檢對確診Kennedy病(SMA)具有重要意義。其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特點:

      (1)SMA-Ⅰ型

      本型肌肉病理特征是存在著大群分布的圓形萎縮肌纖維,常累及整個肌束;亦見肥大纖維散在分布于萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累,并呈不完全性同型肌群化。

      (2)SMA-Ⅱ型

      肌活檢病理形態類似SMA-Ⅰ,但大群萎縮肌纖維不那么常見,而同型肌群化現象更為突出。

      (3)SMA-Ⅲ型

      本型在肌肉病理上可有多種表現。某些病例僅顯示輕微變化,如小群同型肌群化,少量萎縮纖維等,其形態大致正常。多數嚴重病例,肌活檢表現與病期相關。兒童早期以萎縮小纖維為主,可見同型肌群化。病程后期,以同型肌群化為主要特征,合并成群或成束小點狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出,直徑可達100~150μm。常合并繼發性肌原損害,包括肌纖維撕裂、中央核改變、NADH染色見蟲蝕樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細胞浸潤以及間質脂肪結締組織增生等。

      (4)SMA-Ⅳ型

      肌肉病理改變與SMA-Ⅲ型較相似。

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