1.X線鋇餐檢查：
鋇餐潴留在食管下端，并顯示為1～3cm長、對稱的、邊緣整齊光滑呈圓錐形、漏斗狀或鳥嘴狀狹窄，其上段食管呈不同程度的擴張、延長與彎曲，無蠕動波。含服硝酸甘油可使食管賁門括約肌松馳。
2.內鏡檢查：
見上段食管腔擴大，下段狹窄，粘膜充血、水腫，需取活檢與癌腫性狹窄鑒別。
3.食管測壓：
（1）括約肌基礎壓力增高>4kPa。
（2）吞咽時括約肌松弛能力低下，嚴重時可無松弛表現。
（3）食管中、下段缺乏推進性蠕動。
（4）靜止期食管內壓升高，而高于胃壓。
4.乙酰甲膽堿試驗（mecholyl test）：
正常人皮下注射5～10mg后食管蠕動增加而壓力無顯著增加。本癥病人注射后1～2min即產生食管強力收縮，食管內壓力驟增，而致劇烈疼痛和嘔吐。