流行病學
本型RTA原發性多見于男性兒童,幼年期發病,有些隨年齡增長而自行緩解。繼發性者最為常見。RTA的發病率原發性RTA占23.5%,繼發性RTA占76.5%;免疫性疾病伴發RTA約占27.8%。
病因
1.原發性 病因不明,一般認為與遺傳有關。僅表現為HCO3-再吸收障礙,不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。
(1)散發性嬰兒為暫時性。
(2)遺傳性為持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
2.繼發性 常繼發于全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以范可尼(Fanconi)綜合征最為多見。
(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性范可尼綜合征、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合征(Lowe綜合征)、遺傳性果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原貯積病、線粒體肌病異染性腦白質營養不良等。
(2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。
(3)其他:如亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征)、法洛四聯癥、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進、腎囊腫病、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應、多發性骨髓瘤、Sj?gren綜合征、淀粉樣變性、慢性活動性肝炎復發性腎結石、腎髓質囊性病、Wilson病等。[1]