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  • 發布時間:2023-02-27 15:54 原文鏈接: 近端腎小管性酸中毒的流行病學及病因介紹

      流行病學

       本型RTA原發性多見于男性兒童,幼年期發病,有些隨年齡增長而自行緩解。繼發性者最為常見。RTA的發病率原發性RTA占23.5%,繼發性RTA占76.5%;免疫性疾病伴發RTA約占27.8%。

      病因

       1.原發性 病因不明,一般認為與遺傳有關。僅表現為HCO3-再吸收障礙,不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。

      (1)散發性嬰兒為暫時性。

      (2)遺傳性為持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。

      2.繼發性 常繼發于全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以范可尼(Fanconi)綜合征最為多見。

      (1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性范可尼綜合征、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合征(Lowe綜合征)、遺傳性果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原貯積病、線粒體肌病異染性腦白質營養不良等。

      (2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。

      (3)其他:如亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征)、法洛四聯癥、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進、腎囊腫病、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應、多發性骨髓瘤、Sj?gren綜合征、淀粉樣變性、慢性活動性肝炎復發性腎結石、腎髓質囊性病、Wilson病等。[1]

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