遺傳性共濟失調的典型臨床表現包括運動障礙、認知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。
1.運動障礙
① 共濟運動障礙：步態異常是遺傳性共濟失調最為常見、也多為首發癥狀，表現為醉酒樣或剪刀步態，道路不平時行走不穩更加明顯。隨著病情的進展，可出現起坐不穩或不能，直至臥床。構音障礙為遺傳性共濟失調的特征之一，患者主要表現為發音生硬（爆發性言語）、緩慢，單調而含糊，構音不清，音量強弱不等，或時斷時續，呈吶吃語言或吟詩樣語言；病情進展至晚期時，幾乎所有患者均出現運動失調性構音障礙。書寫障礙為上肢共濟失調的代表癥狀，患者常繼下肢共濟失調癥狀后隨病情進展而發生，表現為字線不規則、字行間距不等，字越寫越大，稱為“ 書寫過大癥”，嚴重者無法書寫。②眼球震顫及眼球運動障礙：可表現為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫，部分患者可出現不協調性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等；眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動緩慢、上視困難等。
③ 吞咽困難和飲水嗆咳是由于腦干神經核團受損所致，隨著病情的進展，臨床表現逐漸明顯且多見。
④ 震顫主要表現為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現靜止性震顫。
⑤ 痙攣狀態。由錐體束受損所致，表現為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或亢進、臏踝陣攣、Babinski 征陽性等，行走時呈明顯的痙攣性步態。
⑥ 錐體外系癥狀。部分患者由于基底節受損，故可伴發帕金森病樣表現，或出現面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動癥、扭轉痙攣、舞蹈樣動作等錐體外系表現。
2.認知功能及精神障礙
表現為注意力、記憶力受損，任務執行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執傾向是臨床常見的精神障礙。
3.其他癥狀與體征
① 視神經病變。原發性視神經萎縮、視網膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟失調Ⅱ型、Friedreich 共濟失調、共濟失調?毛細血管擴張癥（AT）、植烷酸貯積病（又稱Refsum 綜合征，RD）等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。
② 骨骼畸形。為常見體征，主要表現為脊柱側彎或后側凸，少數患者還可發生爪形手或隱性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich 共濟失調患者，以弓形足及脊柱彎曲最常見。
③皮膚病變。多見于眼球結膜、面頸部皮膚毛細血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現，常見于共濟失調?毛細血管擴張癥或Refsum 綜合征患者。