需與以下疾病鑒別：
①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥；
②后顱窩腫瘤；
③Arnold-Chiari畸形；
④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等；
⑤慢性肝病；
⑥囊性纖維化等。
共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。鑒別要點是后者有骨骼畸形及心臟改變，而無毛細血管擴張及早老改變，血清IgA及甲胎蛋白正常。
