臨床上常見的癥狀有四種：
1.鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）
患者除出生后3~4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，并發感染而死亡。HbS雜合子患者，由于紅細胞內HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發生鐮變，也不發生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現。HbC多見于非洲黑人，但中國尚無報道。純合子中血紅蛋白也可形成結晶，患者可無癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細胞增多，雜合子者無貧血。
2.不穩定血紅蛋白
該癥患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。
3.氧親和力增高血紅蛋白
重者可引起組織缺氧和代償性紅細胞增多癥。白細胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。
4.血紅蛋白M（家族性紫紺癥）
患者常無癥狀，臨床有發紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯，紅細胞內也不形成因海因小體。