紫紺多數于出生后 1年左右在動脈導管關閉后逐漸出現，嚴重者可較早出現；常伴氣喘、乏力及活動受限，于活動、哭鬧或進食時可出現發作性昏厥及癲癇樣抽搐；能行走后常喜歡蹲踞體位以緩解癥狀。輕型者癥狀可不明顯或較輕。此外，可有鼻衄、咯血、腦栓塞、腦出血或腦膿瘍等并發癥的癥狀。患兒發育較差，但智力多不受影響。心前區較隆起，有抬舉樣搏動感。聽診示S2呈單一心音，胸骨左緣第2～4 肋間有粗糙的收縮期噴射性雜音，多無震顫；根據雜音最明顯的部位可估計肺動脈口狹窄的類型。指（趾）杵狀。動脈血氧飽和度降低，紅細胞增多，血紅蛋白增高。