1.一般檢查
嬰兒時期即出現發紺、杵狀指（趾）、氣喘者先考慮先天性心血管畸形。胸骨左緣隆起主要見于先天性心臟病或慢性風濕性心臟瓣膜病，亦可由兒童時期的大量心包滲液所致。胸骨右緣第2肋間隙或其附近有隆起或收縮期沖動，多是主動脈弓動脈瘤的體征。肺氣腫、心包大量積液或左側胸腔大量積液、氣胸體征，常可掩蓋原有心臟雜音或使之減弱。
2.心臟聽診
患者應取坐位或仰臥位，必要時可囑患者變換體位。如二尖瓣雜音常在左側臥位時聽得清楚；主動脈瓣關閉不全的雜音于坐位或站立位時更為清晰。聽診時還應注意雜音在心動周期中的時間（收縮期或舒張期）、最響的部位、音調高低、響度、音質（吹風樣、隆隆樣、機器聲樣、樂音樣）、是否傳導、傳導的方向、與運動、呼吸、體位等來判斷其臨床意義。
3.其他
必要時做胸片、心電圖、超聲心動圖等檢查對病情作出確切評估。