診斷可采用以下標準：
①在2年內發生的進行性癡呆；
②肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動性緘默等四項中具有其中兩項；
③腦電圖周期性同步放電的特征性改變：
具備以上三項可診斷為很可能（probable）CJD；
僅具備①②兩項，不具備第三項診斷可能（possible）CJD；如患者腦活檢發現海綿狀態和PrPsc者，則為確診的CJD。
