有少數病人無明顯癥狀(10%小兒37%成人)，常因其他原因就診時發現并發癥：
電解質紊亂并發高尿酸血癥、腎鈣化，痛風腎結石和腸梗阻及精神幼稚兒童型主要并發癥為發育障礙、維生素D缺乏病、智力低下及特殊面容嚴重者可出現進行性腎功能衰竭等。
