胸內甲狀腺腫原來是頸部甲狀腺腫，位于頸前兩深筋膜間，兩側受頸前肌限制，因甲狀腺自身重力的作用，逐漸下墜，進入胸廓入口，受到胸腔內負壓的吸引，使正常的或腫大的甲狀腺部分或完全墜入胸骨后間隙內，故又可稱為墜入性胸腔內甲狀腺腫。根據其墜入程度，又可分為部分型或完全型。
胸內甲狀腺腫與周圍組織無任何相連者也可稱為原發性或迷走型胸內甲狀腺腫，由患者胚胎時期在縱隔內遺存的甲狀腺組織引起，發展為甲狀腺腫瘤，其血供來源于胸內血管，多位于中、后縱隔，下縱隔僅占10%～15%，少數可接近膈肌水平。
