骨軟化癥因成人的骨骺每年僅有5%是新添加骨，必須經過相當時間才能形成礦化不足的新骨，引起骨質軟化，故早期癥狀常不明顯。隨著骨軟化加重，長期負重或活動時肌肉牽拉而引起骨畸形，或壓力觸及了骨膜的感覺神經終端引起明顯的骨痛。開始或間斷發生，冬春季明顯，妊娠后期及哺乳期加劇。幾個月或幾年后漸變為持續性，并發展到嚴重、劇烈的全身骨痛，活動和行走時加重，可出現跛行和鴨步態，彎腰、梳頭、翻身都感到困難。嚴重者骨質進一步軟化，也可出現胸廓內陷，胸骨前凸，形成雞胸，而影響心、肺功能。長期臥床、坐位可使頸椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。骨質變軟長期負重，使骺岬下沉前凸，恥骨前突作鳥喙狀，兩髖臼內陷，恥骨弓成銳角，骨盆呈雞心或三葉狀畸形，可導致難產。肌無力也是一突出的癥狀，特別是在伴有明顯低磷血癥的患者。手不能持重物或上舉，雙腿下蹲后不能自行獨立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述動作需花費很大力氣緩慢地做才能完成，其機理與肌細胞內磷耗空有關。長期活動減少可發生失用性肌萎縮，更加重肌無力，并易與原發性肌病相混淆。這種骨質軟化的病人，輕微外傷就會導致病理性骨折，特別是肋骨骨折，甚至發生后病人自己可能還不知道。多數骨質軟化癥因血鈣降低都不同程度伴有代償性甲狀旁腺功能增加，有的甚至出現明顯的繼發性甲旁亢，進一步加重了骨病變，并可使診斷復雜化。繼發甲旁亢者雖可使血鈣有所提高，但加重了低血磷，使肌無力和肌病更為明顯。
