(1)血鈣、磷:佝僂病和骨質軟化癥由于病因和程度不同及有無繼發甲旁亢,其血鈣、磷可有以下六種變化:
①血鈣降低、血磷正常或偏低,如輕度營養性維生素D缺乏性佝僂病等。
②血鈣正常或偏低、血磷明顯降低,如X連鎖低磷血癥,腎小管和腫瘤性骨軟化癥等。
③血鈣、磷均明顯減低,如維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型和嚴重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發甲旁亢。
④血鈣減低、血磷正常,如特發性甲旁減和腎性骨病(尿毒癥性骨病)。
⑤血鈣正常或增高、血磷正常,如家族性堿性磷酸酶過少癥等。
⑥血鈣、磷均正常,如中軸性骨質軟化癥和骨纖維不全癥等。
(2)尿鈣、磷:各種原因所致骨質軟化癥的尿鈣各不相同,但絕大多數佝僂病和骨質軟化癥均有一突出的特征,就是24h尿鈣明顯減少,一般在50mg左右,有的甚至不能測出。少數骨細胞和骨質紊亂類的骨軟化癥,尿鈣可正常或增高。尿磷變化多不一致,與磷攝入量和有無繼發甲旁亢有關。
(3)血堿性磷酸酶(AKP)和尿羥脯氨酸(HOP):絕大多數佝僂病和骨質軟化癥,血AKP和24h尿HOP都輕、中度升高,并常與骨病變的嚴重程度相關。但在家族性堿性磷酸酶過少癥是降低的,在干骺端發育不良和中軸性骨軟化癥等是正常的。