線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現為：心臟傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性、白內障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發作性嘔吐、全血細胞減少、胰腺功能失調及精神性疾病(特別是抑郁)、腫瘤等。
