一、診斷：確診可依據：
1.臨床特點從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時內消失。
2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3g/m2口服。
3.活檢肝腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低
二、鑒別診斷：本病應注意與幽門梗阻胃腸炎、敗血癥嚴重肝炎及其他糖代謝缺陷病相鑒別。
