本病臨床表現復雜，診斷較難。遇某些臨床表現，如脈絡膜視網膜炎、及積水、小頭畸形、腦鈣化等應考慮本病可能。確衣有賴于實驗室檢查。 先天性弓形蟲病應與TORCH綜合征（風疹、巨細胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲病）中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特氏菌或其他細菌性和感染性腦病。胎兒成紅細胞增多癥、敗血癥、傳染性單核細胞增多癥、淋巴結結核等鑒別。主要依靠病原學和免疫學檢查。
一病原治療多數用于治療本病的藥物對滋養體有較強的活性，而對包囊除阿齊霉素（azithromycin）和atovaquone可能有一定作用外，余均無效。
1.乙胺嘧啶和磺胺嘧啶（SD）聯合對弓形蟲有協同作用，前者成人劑量為第一日100mg2次分服、繼以日1mg/kg(50mg為限)；幼兒日2mg/kg，新生兒可每隔3～4d服藥一次。同時合用亞葉酸10～20mg/d，以減少毒性反應。SD成人劑量為4～6g/d，嬰兒100～150mg/kg,4次分服。療程：免疫功能正常的急性感染患者為一月，免疫功能減損者宜適當延長，伴AIDS病的患者應給予維持量長期服用。SMZ-TMP可取代SD。乙胺嘧啶尚可和克林霉素合用，后者的劑量為成人0.6g，每6h一次，口服或靜注。
2.螺旋霉素成人2～3g/d，兒童50～100mg/kg、4次分服。適用于孕婦患者，因乙胺嘧啶有致畸可能，故孕婦在妊娠4月以內忌用而可用本品。眼部弓形蟲病亦可用螺旋霉素，若病變涉及視網膜斑和視神經頭時，可加用短程腎上腺皮質激素。
3.其他：乙胺嘧啶與阿齊霉素（1.2～1.5g/d）、克拉霉素（clarithromycin）（1g·12小時一次）、氨苯硯（300mg/d）、羅紅霉素等合用均曾試用于治療AIDS病伴弓形蟲腦炎患者取得琔療效。此外，不同的藥物聯合，包括克拉霉素、DS；阿齊霉素、SD；atovaquone、SD：克拉霉素、米諾環素；以及青蒿素、噴他脒等用于動物實驗性感染均顯示滿意效果，對人體感染的作用尚有待確定。
二支持療法可采用加強免疫功能的措施，如給予重組IFN-γ、IL-α或LAK細胞等。對眼弓形蟲病和弓形蟲腦炎等可應用腎上腺皮質激素以防治腦水腫等。
