由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，引起腦白質、周圍神經脫髓鞘形成的進展性、退化性神經系統疾病。
