一、體檢
1、有無視網膜病變，包括脫落、出血和失明。
2、有無腦的成血管細胞瘤。
3、有無胰腺、肝、肺等器官的多發囊腫
4、無嗜鉻細胞瘤（心慌、頭痛、盜汗、間歇性或持續性高血壓）
5、有無單側或雙側腎腫瘤或腎囊腫
6、其他器官的囊腫及囊腺瘤
二、輔助檢查
1、眼底熒光造影
2、頭部CT或MRI
3、腹部B超和CT
4、腹膜后器官（腎、腎上腺）B超和CT
5、KUB+IVP以利明確泌尿系統形態和功能
VHL患者最常出現癥狀的年齡在20~30歲之間。臨床癥狀主要取決于受累及的器官。針對 VHL患者檢查的劍橋方案由Maher等設計，主要用于VHL患者及其高危人群的檢查，方案如下：
無癥狀的患者
(1)1年1次體檢和尿液化驗；
(2)1年1次直接或間接檢眼鏡檢查；
(3)1年1次血管造影檢查；
(4)1年1次腎臟超聲波檢查；
(5)每3年MRI或CT檢查，50歲以后每5年檢查1次；
(6)每3年1次腹部CT掃描（多發腎囊腫縮短檢查間隙）；
(7)1年1次24 h 集尿做香草扁桃酸檢測。
高危人群
上述的草案，增加了年齡限制。
(1)5歲起1年1次直接或間接檢眼鏡檢查；
(2)10歲起1年1次血管造影檢查直到60歲；
(3)15~40歲每3年1次MRI或CT檢查腦部，然后每5年檢查1次直到60歲；
(4)20~65歲每3年1次腹部CT掃描。