CID是一組基因突變導致的遺傳病,目前已經發現超過40種不同類型。多數呈常染色體隱性遺傳,也有少數呈常染色體顯性遺傳或X連鎖隱性遺傳。基因突變可導致T細胞功能缺陷,可伴或不伴B細胞功能缺陷,嚴重影響免疫功能。