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  • 發布時間:2023-06-02 09:43 原文鏈接: 關于丙酸血癥的基本信息介紹

      丙酸血癥(propionic acidemia,PA)又稱丙酸尿癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積,以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥物治療,多數患者可以獲得有效控制。

      2018年5月11日,國家衛生健康委員會等部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,丙酸血癥被收錄其中。

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