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  • 發布時間:2023-06-06 18:42 原文鏈接: 關于氨基多糖病的疾病描述介紹

      本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。

      1、原因

      病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。

      2、生理變化

      病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏,致使一些氨基多糖不能及時分解和代謝,使其滯留在組織中而發病。

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