Maffucci綜合征即軟骨營養障礙-血管瘤綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良并發血管瘤、軟骨營養不良并發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發展成軟骨肉瘤，軟骨發育不全呈進行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時并存。
