瘺管或囊腫X線碘油造影有助于明確診斷，但應與鰓裂囊腫，皮樣囊腫及異位甲狀腺相鑒別。
1.多見于小兒和青年，頸前舌骨平面下有圓形腫塊，表面光滑，界限清楚，囊性感，皮膚無粘連，隨吞咽上下移動，沿舌骨方向可觸及索狀物，張口伸舌時可覺腫塊回縮上提。
2.囊腫繼發感染時，局部紅腫觸痛，自行破潰或切開引流后，可形成經久不愈的瘺。
3.粘液性分泌物，常含柱狀和鱗狀上皮細胞。
甲狀舌囊腫內多覆有復層柱狀上皮，復層扁平上皮或移行上皮，囊液為粘液性，感染后為膿性，上皮下可見有甲狀腺組織。
