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  • 發布時間:2023-06-21 12:22 原文鏈接: 關于小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因診斷介紹

      1、預防護理

      根據遺傳性病學分析,評估遺傳病再發風險,做好遺傳學咨詢。

      2、病理病因

      本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因,但不包括罕見的變異及亞型,因新的致病基因尚在研究中。

      3、疾病診斷

      新生兒期,有時須與單純皰疹、先天性卟啉癥、色素失禁癥、大皰性肥大細胞增生癥、金葡菌燙傷樣皮膚綜合征和表皮松解角化過度型魚鱗病等鑒別。

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