1.陽性家族史，遺傳方式絕大多數為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳。
2.臨床上呈現腎病變(血尿及進行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區中心凹周圍微粒)。
3.腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
4.抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節段淺染(女性)。
Flinter等將陽性家族史、腎病變(包括電鏡下GBM典型改變)、耳及眼病變列為4條，認為具備其中3條即能診斷本病。但是，該診斷標準的缺點是若本病患者僅呈腎病變，而無特征性耳聾及眼疾時容易漏診。
