MELAS綜合征明確診斷只能通過線粒體酶學檢測、肌肉病理組化染色和mtDNA檢測。
要注意MELAS綜合征、Leigh病、MERRF、視神經萎縮等多種臨床綜合征的疊加。該病需與病毒性腦炎、中樞神經系統血管炎、膠質瘤、Fahr綜合征、散發的偏癱性偏頭痛等相鑒別。
