膈上食管憩室是由小到大逐漸形成的，常與食管運動功能失調有關，而且病人幾乎都合并有食管裂孔疝和胃食管反流。因此，許多作者認為膈上食管憩室是一種后天性疾病，也與先天性因素有關。
膈上食管憩室多從食管的右后壁膨出，突向右胸腔，有人推測其原因可能是胸主動脈和心臟限制了憩室向左側擴展。膈上食管憩室也可突向左側，發生部位也可以稍高一些，偶爾還有多發性憩室。這些現象說明，膈上食管憩室的發病原因不同于咽食管憩室。
病理上膈上食管憩室壁僅有黏膜和黏膜下層，只有散在的肌纖維或根本沒有肌纖維組織，很少引起癥狀或發生并發癥。多因食管的其他疾病如食管裂孔疝、彌漫性食管痙攣、反流性食管炎、賁門失弛癥等而行鋇餐檢查時被發現。吞咽困難和食管胃反流是膈上食管憩室最常見的癥狀。胸骨后疼痛通常是由于食管彌漫性痙攣造成。
