新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見的即是先天型白內障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現、治療和預后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。
1．早產兒視網膜病變(晶體后纖維增生)本病發生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。視網膜血管擴張迂曲，周邊部視網膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發生白內障和視網膜脫離。
2．永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3．炎性假性膠質瘤 多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎發育的最后3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。
4．視網膜母細胞瘤 是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發生在2～3歲以前，但也可發病很早，在出生后數日內即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續生長引起視網膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最后繼發青光眼及眼外轉移。
5．外層滲出性視網膜炎(Coats病) 視網膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網膜廣泛脫離而呈現白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發性青光眼和虹膜睫狀體炎。
6．視網膜發育不良 息兒為足月順產，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。
7．先天性弓形蟲病 本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發生的眼內炎癥，最后遺留脈絡膜視網膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區，因而有白瞳孔的表現。并可有肝脾腫大，黃疽，腦積水和腦鈣化。弓形蟲間接血液凝集試驗陽性，弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性，可以做出診斷。
8．弓蛔線蟲病(toxocariasis) 患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡膜視網膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史，息兒有動物(貓狗)接觸史。
其它少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網膜膠質增生等。
